In een baanbrekende ontdekking hebben Zuid-Australische onderzoekers de genetische mutatie geïdentificeerd die verantwoordelijk is voor lymfatische aandoeningen die doodgeboorte of ernstige chronische ziekten bij getroffen kinderen kunnen veroorzaken.

De bevindingen zijn gepubliceerd in het tijdschrift ‘Science Translational Medicine’.

Wetenschappers van het Center for Cancer Biology (CCB) van de University of South Australia (UniSA ). en SA Pathologie.

LEES OOK: Kinderen met chronische gezondheidsproblemen moeten hulp krijgen bij online leren

CCB-directeur professor Natasha Harvey zei dat genetische studies van zes families die getroffen zijn door doodgeboorte of lymfoedeem een ​​verband aan het licht brachten tussen een gen dat codeert voor een gemuteerd eiwit genaamd MDFIC en vochtophoping in vitale organen en weefsels.

Dit suggereert dat MFDIC voor de eerste keer belangrijk is voor het beheersen van de groei en ontwikkeling van lymfevaten bij de foetus.

“Het lymfestelsel is een netwerk van bloedvaten (pijpen) en knopen (filters en controlecentra) die belangrijk zijn voor het handhaven van de vochtbalans in onze weefsels en het transporteren van infectiebestrijdende witte bloedcellen door ons hele lichaam”, zegt prof. Harvey.

“We hebben vastgesteld dat MDFIC de celmigratie regelt, een belangrijke vroege gebeurtenis tijdens de vorming van lymfevatenkleppen. De genetische varianten die we in onze studie ontdekten, onthullen een voorheen niet-herkende belangrijke rol van MDFIC in lymfevaten.”

“Als de lymfatische kleppen zich niet goed vormen, hoopt zich lymfevocht op in belangrijke organen zoals het hart en de longen, wat ernstige ademhalingsproblemen veroorzaakt die kunnen leiden tot doodgeboorte of chronische ziekte.”

Een team van SA Pathology-onderzoekers onder leiding van professor Hamish Scott ontdekte aanvankelijk een genetische link in Australische families. Hun internationale collega’s in België, Duitsland en de VS rapporteerden een variant op hetzelfde gen, MDFIC, bij verschillende patiënten met dezelfde lymfatische aandoening.

Prof Harvey zei dat de aandoening, die bekend staat als centrale lymfatische anomalie (CCLA), behoort tot een groep van ernstige lymfatische aandoeningen en kan leiden tot doodgeboorte of ernstige chronische ziekte bij getroffen kinderen.

Er zijn verschillende effectieve behandelingen beschikbaar, maar met voortdurende identificatie van de genetische oorzaak van CCLA, zei Prof Harvey dat de volgende stap zou zijn om nieuwe therapeutische geneesmiddelen te ontwikkelen om de ziekte te bestrijden.

“Er zijn bestaande medicijnen die kunnen worden gebruikt om deze aandoening te behandelen, maar we moeten ervoor zorgen dat de signaalroutes die door die medicijnen worden aangesproken, dezelfde routes zijn als bij onze patiënten.

“Dit project gaat over de kracht van samenwerking op lokaal, nationaal en internationaal niveau, dus dat is erg belangrijk. Wetenschap wordt gedaan in teams en we hebben een geweldig onderzoeksteam hier in Adelaide in het Center for Cancer Biology. D. studenten en postdoctorale fellows zijn een integraal onderdeel van dit werk geweest. Ze pushen het echt en we zijn verheugd om met zo’n getalenteerde groep mensen samen te werken.”

Dit verhaal is gepubliceerd vanuit de draadagent feed zonder wijziging van de tekst. Alleen de kop is gewijzigd.