PacBio (NASDAQ: PACB), een toonaangevende ontwikkelaar van hoogwaardige, zeer nauwkeurige sequencing-oplossingen, heeft vandaag de oprichting aangekondigd van het HiFi Solves-consortium. Dit wereldwijde consortium brengt onderzoekers van 15 toonaangevende genomics-onderzoeksinstellingen in 11 landen samen om de voordelen van op HiFi gebaseerde menselijke genoomsequencing in klinische onderzoekstoepassingen te bestuderen en ons begrip van genetische ziekten uit te breiden. Deze instellingen zullen samenwerken om best practices te ontwikkelen en te delen met betrekking tot gegevens die zijn gegenereerd met het PacBio Revio-sequencingsysteem, met als doel de volledigheid en alomvattendheid van HiFi-genomen te benutten in onderzoekstoepassingen op het gebied van de menselijke genetica.

“De lancering van Revio heeft onderzoekers in staat gesteld om longread HiFi-sequencing in een ongekend tempo op te schalen”, zegt Christian Henry, President en Chief Executive Officer van PacBio. “Door dit consortium te vormen, willen we de wereldwijde adoptie van HiFi-sequencing in het menselijk genoom versnellen door best practices te delen, zodat we gezinnen mogelijk een einde kunnen bieden aan hun diagnostische odyssee.”

“Door onze op zeldzame ziekten gerichte samenwerking met PacBio hebben we enorm succes geboekt bij het gebruik van HiFi long-read native sequencing om de oorzaken te onderzoeken van zeldzame genetische ziekten die moeilijk te identificeren zijn met behulp van andere genomische methoden”, zegt Wendy Van Zelst-Stams, Hoogleraar Verpleegkundige Zeldzame Ziekten en het nieuwe hoofd van de afdeling menselijke genetica van het Radboud Universitair Medisch Centrum. “We kijken ernaar uit om samen te werken met onze collega’s wereldwijd om best practices te delen bij het gebruik van deze technologie voor onderzoek naar zeldzame ziekten, omdat we geloven dat deze technologie het potentieel biedt om enorme voordelen te bieden aan gezinnen die op zoek zijn naar antwoorden.”

PacBio HiFi long-read sequencing heeft het potentieel om een ​​enkele frontlinie-test te worden voor onderzoekers die groepen zeldzame ziekten ondervragen, vanwege het vermogen om alle klassen van varianten nauwkeurig op te roepen en te faseren, in tegenstelling tot andere technologieën die meerdere testen vereisen. Via het HiFi Solves-consortium zullen onderzoekers de effectiviteit van HiFi-sequencing bestuderen bij het ondervragen van de vele mogelijke genetische mechanismen die ten grondslag liggen aan zeldzame ziekten.

Leden van het HiFi Solves-consortium zullen een overzicht geven van de doelstellingen en activiteiten van de American Society of Human Genetics Annual Meeting in Washington DC, en zullen recente resultaten delen, met name rond de verkenning van potentieel klinisch relevante genen die zich bevinden in gebieden met hoge sequentiehomologie. of anderszins complexe regio’s in het menselijk genoom.

De instellingen die deelnemen aan het HiFi Solves consortium zijn:

• Bioscientia Instituut voor Medische Diagnostiek (GmbH) (Duitsland)

• Broad Institute of MIT en Harvard (VS)

• Kinderziekenhuis van Oost-Ontario (Canada)

• Kinder Mercy Kansas City (VS)

• Chulalongkorn Universiteit (Thailand)

• Ziekenhuis voor zieke kinderen (SickKids) – (Canada)

• i-Lac (Japan)

• Karolinska Universitair Ziekenhuis en Karolinska Institutet (Zweden)

• KK Vrouwen- en Kinderziekenhuis (Singapore)

• Max Planck Instituut voor Moleculaire Genetica (Duitsland)

• Medizinische Universität Innsbruck (Oostenrijk)

• Nationaal Centrum voor Kindergezondheid en Ontwikkeling (Japan)

• Radboud Universitair Medisch Centrum (Nederland)

• SciLifeLab (Zweden)

• Universiteit van Leuven (België)